研究者は、ヒトゲノムの最初の完全でギャップのない配列を生成します-ScienceDaily

完全なゲノム配列の分析は、5つの染色体アームのより正確なマップを含む、染色体の知識を大幅に追加し、新しい研究ラインを開きます。 これは、染色体がどのように適切に分離および分裂するかについての基本的な生物学の質問に答えるのに役立ちます。 T2Tコンソーシアムは、現在完成しているゲノム配列を参照として使用し、ヒトゲノムに200万を超える追加のバリアントを発見しました。 これらの研究は、622の医学的に関連する遺伝子内のゲノム変異に関するより正確な情報を提供します。

NHGRIのディレクターであるEricGreen、MD、Ph.D.は、次のように述べています。 「この基本的な情報は、ヒトゲノムのすべての機能的ニュアンスを理解するための多くの継続的な取り組みを強化し、それが次にヒト疾患の遺伝学的研究に力を与えるでしょう。」

現在完全なヒトゲノム配列は、ヒトのゲノム変異、または人々のDNAがどのように異なるかについての包括的な見解を確立することを目的とした研究にとって特に価値があります。 このような洞察は、特定の疾患への遺伝的寄与を理解し、将来の臨床ケアの日常的な部分としてゲノム配列を使用するために不可欠です。 多くの研究グループは、研究のために完全なヒトゲノム配列のプレリリースバージョンの使用をすでに開始しています。

完全なシーケンシングは、ゲノムの約92％をマッピングしたヒトゲノムプロジェクトの作業と、それ以降に行われた研究に基づいています。 何千人もの研究者が、複雑なシーケンスを解読するためのより優れた実験ツール、計算方法、および戦略的アプローチを開発しました。 完成したシーケンスを含む6つの論文が 化学、他のいくつかのジャーナルのコンパニオンペーパーと一緒に。

その最後の8％には、多数の遺伝子と反復DNAが含まれており、サイズは染色体全体に匹敵します。 研究者は、2つのわずかに異なるコピーを持つほとんどのヒト細胞とは異なり、各染色体の2つの同一のコピーを持つ特別な細胞株を使用して完全なゲノム配列を生成しました。 研究者らは、新しく追加されたDNA配列のほとんどが、反復テロメア（各染色体の長い後端）とセントロメア（各染色体の密な中央セクション）の近くにあることに注目しました。

ワシントン大学医学部の研究者でT2Tコンソーシアムの共同議長であるEvanEichler、Ph.D.は、次のように述べています。 「私たちが仕事を成し遂げたことに興奮しています。完全な青写真は、人間のゲノム変異、病気、進化についての私たちの考え方に革命をもたらすでしょう。」

一度に数百塩基のDNA配列を提供する「ショートリード」技術を使用してヒトゲノムを配列決定するコストはわずか数百ドルであり、ヒトゲノムプロジェクトの終了以来大幅に下落しています。 ただし、これらのショートリードメソッドを単独で使用すると、アセンブルされたゲノム配列にいくつかのギャップが残ります。 DNAシーケンシングコストの大幅な低下は、精度を損なうことなくより長いDNAシーケンシングリードを生成するための新しいDNAシーケンシングテクノロジーへの投資の増加と密接に関連しています。

過去10年間で、はるかに長いシーケンスリードを生成する2つの新しいDNAシーケンステクノロジーが登場しました。 Oxford Nanopore DNAシーケンシング法は1回の読み取りで最大100万文字を適度な精度で読み取ることができますが、PacBioHiFiDNAシーケンシング法は約20,000文字をほぼ完全な精度で読み取ることができます。 T2Tコンソーシアムの研究者は、両方のDNAシーケンス手法を使用して、完全なヒトゲノムシーケンスを生成しました。

T2Tコンソーシアムの共同議長であるKarenMiga、Ph.D.は、次のように述べています。カリフォルニア大学サンタクルーズ校はNHGRIから資金提供を受けています。 「この完全なヒトゲノム配列は、すでにゲノム生物学への新しい洞察を提供しており、これらの新たに明らかにされた領域についての次の10年の発見を楽しみにしています。」

NHGRIの研究グループが仕上げ作業を主導したコンソーシアム共同議長のAdamPhillippy、Ph.D.によると、人の全ゲノムの配列決定は、今後数年間でより安価でより簡単になるはずです。

「将来、誰かがゲノム配列を決定したときに、DNA内のすべての変異体を特定し、その情報を使用して医療をより適切にガイドできるようになるでしょう」とフィリッピー氏は述べています。 「ヒトゲノム配列を本当に完成させることは、新しい眼鏡をかけるようなものでした。すべてがはっきりと見えるようになったので、それが何を意味するのかを理解することに一歩近づきました。」

ボルチモアのジョンズホプキンス大学の研究者を含む、多くの初期のキャリアの研究者と研修生が中心的な役割を果たしました。 コネチカット大学、Storrs; カリフォルニア大学デービス校; ハワードヒューズ医学研究所、メリーランド州チェビーチェース。 メリーランド州ゲーサーズバーグにある米国国立標準技術研究所。 この成果を報告する6つの論文のパッケージは、本日の号に掲載されています。 化学、他のいくつかのジャーナルのコンパニオンペーパーと一緒に。

詳細については、次のWebサイトをご覧ください。 Genome.gov/T2T @Genome_govをフォローしてください。