アルツハイマー病：遺伝的リスクスコアが予防と治療に役立つ可能性がある

これまでのアルツハイマー病の最大の遺伝子研究からの発見は、病気のリスクが高い人々が症状を遅らせるか予防するための行動を取るのを助けるかもしれません

に ジェイソン・アルン・ムルゲス

この種の最大のアルツハイマー病の研究は、この病気に関係していることが知られている遺伝的変異の数を2倍以上に増やしました。 研究は、予防と治療のための状態と個別化された戦略を開発する可能性について、人々に遺伝的リスクスコアを与えることができる未来を示しています。

アルツハイマー病は認知症の最も一般的な原因であり、 850,000人 イギリスで。 だいたい 60から80パーセント 病気のリスクの割合は遺伝的であると考えられています。

責任のある遺伝的要因をもっと見つけるために、 レベッカシムズ 英国のカーディフ大学で、彼女の同僚は、アルツハイマー病を患っている、またはその状態の親を持っている10万人以上のゲノムを調べ、この病気の家族歴のない60万人以上と比較しました。

これは、以前のゲノムワイド関連解析（GWAS）で分析されたアルツハイマー病患者の数をはるかに上回っています。 「アルツハイマー病の最後の主要なGWASには、初期設定でアルツハイマー病の人が約22,000人いました」とSims氏は言います。

分析により、以前は疾患に関連していた33の遺伝子変異の役割が確認され、さらに42の特定の遺伝子変異がそのリストに追加されました。

シムズは、他のどのバリエーションよりも重要なバリエーションはないようだと言います。 「この研究が示していることの一部は、この病気が実際にどれほど複雑で、どれほど多因子であるかということです」と彼女は言います。

しかし、それは脳内の免疫細胞であるミクログリアがこの病気で果たすことができる役割を浮き彫りにしている、とシムズは言います。 「数年前、私たちはニューロンとそれらがアルツハイマー病にどのように関与しているのかを見ていましたが、今ではこれらの細胞も本当に重要であることがわかりました。」

この研究は、人々が彼らのために最高の治療を受けることを確実にすることをより簡単にするでしょう、と彼女は言います。 たとえば、ある人のアルツハイマー病はミクログリアが関与する変異によって引き起こされる可能性がありますが、別の人では脂肪代謝の機能障害が原因である可能性があります。

「関与する経路の種類によっては、特定の人にとって多くの薬が他の人よりも役立つ場合があります」とSims氏は言います。 「適切な経路を標的にすれば、薬の効果が大きくなる可能性があります。」

チームは、これらの新たに発見された遺伝子変異を含めることで、遺伝的リスクスコアの精度が向上し、病気を発症する可能性について人々に知らせるために使用できることを発見しました。 「誰かがアルツハイマー病を発症するリスクが非常に高い場合、潜在的に彼らはそれを遅らせるか、さらには予防するのを助けるために人生の早い段階で薬を服用し始めることができます」とシムズは言います。

この研究の1つの制限は、他の多くのGWASと共通して、ほぼすべての参加者が白人であったという事実です。 これは設計によるものです。人口が異なれば遺伝的変異も異なるため、より多様な研究グループで特定の疾患のある人とない人を比較するのは困難です。

シムズは、調査結果が有色人種にどの程度適用できるかは不明であると述べています。 「この研究は他の人々のために資金提供される必要があります。」

「私はこの研究の意味に非常に興奮しています」と言います キャサリン・カチョロフスキー メイン州バーハーバーのジャクソン研究所で。 これらの新しい遺伝的変異を含めることにより、アルツハイマー病の遺伝的リスクスコアをより正確にすることができるという発見は特に重要であると彼女は言います。

「この研究は、アルツハイマー病のリスクの根底にある新しい生物学的経路を特定する機会を提供するため、重要です」と述べています。 ジェニファー横山 カリフォルニア大学サンフランシスコ校で。 遺伝的リスクスコアは、アルツハイマー病の予防を目的とした介入の有効性を分析するのに役立つ可能性があると彼女は言います。

ジャーナルリファレンス： ネイチャージェネティクス、 DOI：10.1038 / s41588-022-01024-z

無料のヘルスチェックニュースレターにサインアップして、毎週土曜日に知っておく必要のあるすべての健康とフィットネスのニュースをまとめてください。